21三体综合征患者怎么回事啊

21三体综合征患者怎么回事啊

121三体综合症风险值怎么看 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 检查：

1.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析。

3.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。 根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。 胎儿在母亲的体内的时候能够健康的成长，除了与父母的遗传基因有关系之外，还和母亲在怀孕期间受到病原体的感染有关系。尤其是风疹病毒，对胎儿的威胁非常大。造成畸形的概率很高的哦。221三体综合征患者怎么回事啊 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。 如果有二十一三体综合症的话，虽然女性婴儿长大之后，有一些会有生育能力，但是，这种疾病很有可能会遗传，所以是不介意生育的，而且这些孩子是先天畸形，自身还会带有一些其他的器官畸形，比较常见的就是心脏病，智力低下。321三体综合征引发的十大并发症 唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症并发症有哪些? 唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 唐氏综合症并发症之

一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。 唐氏综合症并发症之

二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 唐氏综合症并发症之

三：白内障，患病率为2%。 唐氏综合症并发症之

四：急性白血病，患病率为1%。 唐氏综合症并发症之

五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。 唐氏综合症并发症之

六：甲状腺疾病，患病率3%。 唐氏综合症并发症之

七：点头癫痫，患病率10%。 唐氏综合症并发症之

八：一时性骨髓异常增生症。 唐氏综合症并发症之

九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。 唐氏综合症并发症之

十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。 以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。421三体综合征宝宝出生率呈上升趋势 婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示：“人们常常认为，患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰，患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时，寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高，欧洲和北美的患者人数超过了600,000，而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力，但由于更好的医疗条件，更佳的机遇和更有效的教育方法，唐氏综合症患者获得的比过去多。” 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算，发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。 因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。 该病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽。嘴小唇厚，舌大常外伸。患儿智能发育缓慢，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，十年就累积26万病人，造成高达650亿的社会负担。 多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。 经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明，传统意义上>35岁的高危人群并不存在，80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。 以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生，另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。521三体综合征患儿分为哪些类型

(一)易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

(二)标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(三)嵌合体型 约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。