先天性无阴道在胚胎期约7~10周性器官分化形成中,两侧副中肾管会合后,其尾端发育受阻或停滞未能向下发展,而致先天性无阴道,常合并先天性无子宫或子宫畸形,偶有正常发育的子宫。
卵巢来源于生殖嵴,很少同时受累,通常发育与功能正常。先天性无阴道的临床表现是:原发性闭经,亦有周期性下腹痛者,婚后不能性交等。检查女性外阴正常,处女膜内仅有浅窝无阴道;无子宫或子宫畸形,可能合并泌尿系统或骨骼畸形。
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