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什么是唐氏宝宝

时间:2023-11-04 14:02:11人气:518作者:健我要评论(0)

什么是唐氏宝宝

唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。

唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800,占小儿染色体疾病的70%-80%,男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加,临床表现为特殊的面容,如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多,头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等,常呈嗜睡状,喂养困难并伴随智力低下,随着年龄增大逐渐明显,智商比较低。另外,体格发育落后,如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等,骨龄落后于实际年龄,也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形,如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。

在怀孕期间,孕妇要进行唐氏筛查,分为两个时期,早期唐氏筛查是在12周进行,而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。

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