进行性肌营养不良中最常见的是假肥大型肌营养不良,假肥大型肌营养不良又分为dmd型和bmd型两种。
dmd型是我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率约3/10万活男婴,女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病,无明显地理或种族差异。
通常3~5岁隐匿起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、行走呈典型的鸭步,随症状加重,可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。两肩胛骨呈翼状竖起于背部,称为翼状肩胛。90%的患儿有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显,大多数伴有心肌损害。患儿病情发展至12岁时不能行走,需坐轮椅。
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