原发性血小板增多症当前被定义为慢性骨髓增殖性肿瘤的两类。病人在得了这种病以后去检验血小板，通常会发觉血小板的计数大于450×10＾9/L。
病人的临床诊断症状上最主要有头晕、眼花、乏力，乃至于血栓的症状。如果实施基因学检验，我们会发觉有JAK2基因阳性、CALR基因阳性或是MPL等基因的阳性。
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