多巴反应性肌张力障碍的病因。

多巴反应性肌张力障碍的病因。

一些好发于儿童和青少年身上的疾病，常常对他们的成长发育造成了极大的威胁，而在这过程中，他们的心理健康也是我们所担忧的。

由于疾病的困扰，常使他们产生自闭抑郁的情绪。这些后患远比疾病来得更有杀伤力。多巴反应性肌张力障碍就是这么一种多发病于少儿的疾病之一。

为了更好地掌握它，我们现在来看一下它的发病原因。

1、该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。

婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。

2、国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。

由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。

患有多巴反应性肌张力障碍的患者，一般在结合医生的配药之下能够得到很大的好转，这对于患者而言是一大福音。

所以，患者们要保持乐观积极的心态，家属也要对患者进行安慰和给予信心鼓励。希望患者们能早日康复，迎接新生活。