专家告诉你

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专家告诉你什么是遗传咨询遗传咨询：是医生和欲婚欲孕者或其家属就其是否有遗传性及家族性疾病等有关问题进行交谈，若有医师则对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答，供咨询者或其家属在决定婚姻、生育等问题时参考。通过遗传咨询，鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险。因此，遗传咨询是防止严重遗传性疾病患儿出生和提高人口素质的有效措施。预防出生缺陷的三个重要阶段婚前检查

一、询问病史

1、了解双方是否有血缘关系。

2、了解双方现在和过去的病史。 如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等；

3、了解双方个人史，询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。

4、女方月经史和男方遗精情况。

5、双方家族史，重点询问与遗传有关的病史。

6、再婚者，应询问以往婚育史。

二、男女双方体格检查，包括内科检查、生殖器检查和实验室检查。

1、内科检查，就是全身体格检查。

2、生殖器检查，在于发现影响婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛门双合诊，注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等；男性生殖器，注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。

3、实验室检查，除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外，女性作阴道分泌物检查；男性作精液常规化验。

4、必要时要做外周血染色体检测，耳聋基因筛查。