苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。
其临床表现主要包括全身皮肤症状、体毛色素减退、智力障碍，患有苯丙酮尿症的婴儿在出生时没有异常。患者可能在3-6个月左右的时候，会出现呕吐、易怒和生长迟缓等症状。
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