科普
搜索
当前位置:首页  → 21三体综合症的检查

21三体综合症的检查

时间:2023-09-24 10:39:16人气:992作者:天马行空我要评论(0)

21三体综合症的检查

21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合症的检查

1、染色体检查

⑴21-三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)+21,占90%~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。

母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21-三体综合征,则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。

⑵易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:

①D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY)+21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

②G/G易位:21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY)+21,此种病儿占2%。

⑶嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。

有些21-三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21-三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。

2、代谢障碍:由于色氨酸代谢障碍,黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少,血小板单胺氧化酶活性降低,出现高尿酸血症。

3、其他

⑴酶障碍:白细胞碱性磷酸酶活性增加,其基因位于21号染色体上,G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性增加。

⑵免疫球蛋白异常,IgG减少,澳抗阳性的百分率增高。

⑶可有血红蛋白F及A2增高。

21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感,可能与胆碱性神经功能障碍有关。

CopyRight2021年 【爱下载】 版权所有 苏ICP备2023001350号-1

举报邮箱:aixaizai@qq.com