腓骨肌萎缩症的基因检查方法

腓骨肌萎缩症的基因检查方法

如果我们确实从患者的临床表现，比如四肢进行性的无力萎缩和麻木，然后我们通过电生理检查，确实支持它可能是一个腓骨肌萎缩症的临床诊断的话。那么我们医生这时候会建议患者进行适合的基因检测。

一般基因检测我们其实是分成两步的，因为如果是电生理检查结果提示是一个脱髓鞘型腓骨肌萎缩症，也就是传导速度小于38m/s的情况下，我们建议是先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或者是缺失突变的检测。

如果它检测阴性的话，或者是病人是直接就是CMT2型轴索型腓骨肌萎缩症的患者.那我们可以直接进行二代测序的基因检测，因为现在二代测序技术可以把跟腓骨肌萎缩症相关的所有基因同时进行捕获，那么它检测的结果最后再用一代测序的方法进行鉴定，同时我们和父母的一个相同位点进行比对来最后确定。

这两个检测的方法大家一定要记住，对于髓鞘型的话，千万不要直接进行二代测序检测，这样它可能会漏掉我们说的最常见的CMT1型PMP22大片段重复的这一部分的患者的情况。