氨基酸尿症怎么预防？

氨基酸尿症怎么预防？

氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。为了搞好遗传病的预防工作，必须注意以下几项工作。

1、遗传筛查

（1）出生前筛查；

（2）新生儿筛查；

（3）成人筛查；

（4）携带者筛查。

2、遗传咨询 遗传咨询的对象：

（1）被确定或怀疑有某种遗传病的患者及其家属；

（2）有出生缺陷；

（3）有发育迟缓；

（4）高龄孕妇，女性﹥35岁；

（5）有家族性早期罹患癌症者；

（6）反复流产；

（7）曾接触致畸因素；

（8）近亲婚配。 遗传咨询的主要步骤：

（1）认真填写病历；

（2）明确诊断；

（3）确定遗传方式；

（4）估计再发风险；

（5）与咨询者商讨并提出对策；

（6）随访和扩大咨询。

3、遗传登记和随访

（1）遗传登记；

（2）遗传随访。

4、遗传保健 如有家族遗传史的人患高血压的概率是无家族史的7倍，所以如果有家族史的话从年轻时就应该注意养成良好的生活习惯、低盐饮食、控制体重、适度锻炼、戒烟限酒，定期体检，做好“三定原则”测量血压。定时间、定部位、定血压计。