囊性纤维化的症状有哪些

囊性纤维化的症状有哪些

一、囊性纤维化的症状 1.呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。

早期可有轻度咳嗽,伴发肺炎、肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。

体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后,有喘鸣,活动后气急,常并发自发性气胸或纵隔气肿。

出现缺氧和二氧化碳潴留症状时,气急加剧,发绀,最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。 2.消化系统表现 新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化,故约10%有胎粪阻塞。

儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状,甚至发生脂肪泻和氮溢。

维生素缺乏,特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸,并发肝硬化时,可出现门静脉高压、脾机能亢进。

婴儿若出汗过多,失去大量电解质和水分,容易引起虚脱。 3.生殖系统表现 囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管),因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。

与正常妇女相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。二、囊性纤维化的检查诊断 1、不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。

也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 2、汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L,钠为60mmol/L。

病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L,钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L),钠高于80mmol/L,且能排除肾上腺皮质功能不全症,即具有重要诊断意义。

抽取十二指肠液体检查,如黏稠度增加,各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏,即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层,空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失,尿内5-羟吲哚乙酸增加等,对诊断也有参考价值。

3、由于CF基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可做出诊断。

必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕,注意诊断要点,则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。三、囊性纤维化的并发症 1、呼吸系统并发症 囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症,包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张,会使得清洁气道更加困难)。

另外,支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。 囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症,其原因是黏稠的粘液阻塞了气道,为细菌提供了一个理想的繁殖场所,尤其是一种称为绿脓假单胞菌的病原体,感染后会加剧呼吸道的炎症。

尽管抗生素可以降低感染的频率和严重程度,但永远无法将细菌从气道和肺部完全清除。值得指出的是,绿脓假单胞菌极少引起健康人群的肺部感染,而且也不会传染。

囊性纤维化患者可能还会发生肺部出血,引起咳嗽出血 (咯血)、呼吸衰竭或肺无法张开 (气胸,即肺外层出现小洞,肺中的气体通过这些小洞漏入胸腔)。

肺部并发症最终可能引起心脏右下腔 (右心室) 发生衰竭。对于许多囊性纤维化患者来说,肺部并发症最终往往是致命的。

2、营养性并发症 囊性纤维化还会使你易于患上慢性腹泻和严重的营养缺陷。这是因为黏稠的分泌液阻塞了胰腺的导管,使得用于消化脂肪和蛋白质的酶无法到达消化道。

另外,黏稠的分泌液也使身体无法吸收脂溶性的维生素 A 、D、E、K。因为囊性纤维化影响了胰腺,而胰腺又是 (通过分泌胰岛素) 负责调节血液中的糖含量的,因此约 1/5 的囊性纤维化患者有相关的糖尿病。

另外,从肝脏和胆囊运输胆汁到小肠的通道 (胆管) 也可能被阻塞和发炎,从而引起肝脏问题,例如肝硬化。四、囊性纤维化的医治 针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法。

治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。为了达到这些目标,囊性纤维化的治疗包括: 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用。

长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效。因此,要合理使用抗生素。 支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点,帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。

2.口服消化酶以及加强营养 由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道,阻碍食物的消化和吸收,导致营养不良。

因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素,以及包有肠溶衣的胰腺酶,它们可以帮助人体增加营养,甚至增加体重。

如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效,肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难,开展较少。