pku苯丙酮尿症

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pku苯丙酮尿症是发生在婴儿身上的疾病，一般宝宝刚出生是正常的，但是一般过个几个月就会有不适症状出现，到1岁的食物为明显，那么大家知道pku苯丙酮尿症吃什么吗?苯丙酮尿症的症状是什么呢?下面小编就为大家介绍一下苯丙酮尿症是什么病吧。 苯丙酮尿症是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起来看看苯丙酮尿症的症状是什么吧。 苯丙酮尿症有哪些表现 神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 苯丙酮尿症的病因

一、苯丙酮尿症的发病原因

1.基因方面 很大一部分是基因的问题，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂12q22-24，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

2.代谢原因 因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

二、苯丙酮尿症的发病机制 苯丙氨酸phenylalamine，PA是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成，正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

1、典型PKU 先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

2、持续性高苯丙氨酸血症 见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子，血苯丙氨酸增高，导致疾病的发生。