青浦中心医院

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青浦中心医院，一般情况下，孕妈咪可以通过唐筛来确定自己是否为高危人群，但唐筛对于21三体检出率只有60-80%并存在5%-8%假阳性率。很多孕妈咪在唐筛过后还要做进一步的检查。 这几年，一种新型的DNA产前基因检测技术逐渐被广大孕妈咪所接受。它对于唐氏综合征的检出率高达99%。仅需采取孕妈咪的静脉血即可进行检测，对孕妇及胎宝来说无感染风险、伤性伤害。 理性面对DNA技术的进步 从历史的角度来说，每一种方法都有它的优点和缺点，在应用DNA的过程当中，必须注意假阳性和假阴性的问题，不是说所有病人做DNA检测就可以达到目的。

出现阳性的结果的时候，你如何进行正确的后续的验证，是选择抽绒毛？还是抽羊水？是选择做传统的核型分析？还是做基因芯片的检测？这些都需要我们胎儿医学的专家有更清晰的认识。

双胎，多胎的筛查问题 生殖医学发展，给胎儿医学提供了很好的机会和挑战，那就是双胎或者多胎的问题，如何更好地去做产前唐氏筛查或者是其他染色体异常的筛查，实现有效的产前诊断？单胎的血清学筛查，应用到双胎妊娠上来说，效果都是很差的。严格来说，在DNA进入临床应用之前，比较有效的方法是在早孕期用超声测量两个胎儿或者更多胎儿的NT厚度，分别计算唐氏综合征的风险和似然比，决定进一步处理方案。所以就影射出一个复杂的问题：多胞胎的绒毛膜性的判断和减胎的问题。目前合理的方法是希望用DNA检测的技术，来实现双胎甚至多胎的检测。双胞胎已经可以实现DNA检测，但是三胞胎能不能做DNA检测呢？目前的答案是还做不到。

目前的方法多只能应用在双胞胎，而且数据比较有限，只能在比较有经验，有足够检测能力，能够做侵入性产前诊断、选择性减胎的医学中心进行，非常有限。希望得到更多的基因检测公司的重视，因为这个从方法学来说是有一定的挑战，从理论上来说是有一定的可行性，期待在三胞胎的产前检测，能够有更好的数据，来服务社会。

学习是一个痛苦的过程，但是对于我们所有关注唐氏综合征和出生缺陷的同仁们来说，学习又是一种乐趣，作为产前诊断和胎儿医学来说，把问题说简单一点，就是和唐氏综合征做斗争的过程，这方面需要同仁们共同加油才能实现。

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