什么是脑肝肾综合征

什么是脑肝肾综合征

脑肝肾综合征是一种常染色体隐性遗传，属于过氧物酶体病，是过氧酶体功能缺陷和多种先天畸形、胆汁淤积同时组成的一种综合征。

本病主要是由于过氧物酶体功能缺陷，其确切的遗传因素和发病机制还不是很清楚。过氧物酶体含有四十余种和过氧化作用有关的酶类，机体内内多种酸的β氧化过程中产生的过氧化氢的清除、肌长链脂肪酸的β氧化过程、胆汁酸合成等等这些代谢都依赖过氧物酶体，当此类酶体缺乏或部分功能缺陷，引起体内有关的生化代谢紊乱而发病，如过氧物酶体中的过氧化氢酶缺陷，可以导致缩醛磷脂合成障碍，从而引起生物膜结构功能异常等等，导致胆固醇在多种组织主要是在脑、肝、肾上面沉积，均可以出现相应的症状。