新生儿苯丙酮尿症原因

新生儿苯丙酮尿症原因

新生儿苯丙酮尿症主要原因是遗传。

新生儿苯丙酮尿症是一种罕见疾病，但大多数与遗传有关。苯丙酮尿症是一种家族遗传性代谢性疾病，新生儿患有先天性痴呆。新生儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食用的苯丙氨酸无法正常转化，而是转化为苯丙酮酸，从尿液和汗液中排出，并发出异常气味，因此称为苯丙酮尿症。该疾病的治疗需要根据类型采取有针对性的措施。

新生儿苯丙酮尿症的临床症状主要包括生长迟缓、神经症状和皮肤症状等，新生儿的发展明显落后于同龄人，尤其是在智力方面。重病新生儿智商不超过50，语言发育障碍明显。新生儿可能患有脑萎缩，可能伴有小脑畸形，并经常发生全身性惊厥。新生儿皮肤干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。黑色素不能正常合成，儿童头发颜色较浅。

对于患有苯丙酮尿症的新生儿，体内的苯丙氨酸含量已经很高，因此应该在饮食中多控制，少吃苯丙氨酸。康复后，还需要少吃苯丙氨酸类食物。如果在新生儿较年轻时加以控制，可以更好地预防并发症并减少脑损伤。

蛋白质摄入也需要控制，可以在日常饮食中少吃鸡蛋等高蛋白物质，而含有高动物蛋白的食物也需要多加注意。

此外，还需要维生素和微量元素。此外，可以根据医生的建议进行额外的康复治疗。对于患有苯丙酮尿症的新生儿，及时治疗可以减少脑损伤。可以像同龄的新生儿一样健康成长。所以，即使患有这种罕见的疾病，也没关系，早期发现和早期治疗可以更快地愈合。