​糖原累积病

​糖原累积病

糖原累积病的发生与我们的代谢功能功能有关,而且还和遗传有关。

虽然听上去很可怕,但我们也不必过于担心,因为该病的发病率并不高,如果发现有问题就要及时就医,这样治愈的可能性也会增加。

糖原累积病可引起病人呕吐、恶心等症状,那么糖原累积病还会有什么表现?

糖原累积病是一种糖原代谢障碍,主要属常染色体隐性遗传,因酶缺乏而导致,其发病因种族而异。据欧洲的资料,其发病率为1/1(20,000~25,000)。

在糖原合成和分解过程中,至少有8种酶是必需的,由于这些酶缺陷而导致的临床疾病有12类,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、II、Ⅱ、等都是肝脏病变的主要类型,其中Ⅱ、III、II、、、、等主要是肝脏病变。

糖原储存异常是该病的一种常见的生化特征,大多数是糖原在肝、肌、肾脏等组织中贮积量增加。糖原贮积量在少数疾病中正常,糖原分子结构异常。

2019年5月11日,由国家卫生健康委员会等5个部门共同编制出首批糖原累积病目录。

临床表现:

出生就可以发病,成年后,轻病的病人也会好转。

Ⅰ型最常见的是肝脏疾病,占主导地位。

患儿在出生时出现肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,但无明显症状。1年左右,肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。

低血糖:在1岁以内发生,并且有明显的低血糖症症状,如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。

发育发育迟缓:反复发作的低血糖会影响患者的智力发育和身体发育,表现为智力低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多呈淡黄色,肌肉发育不良,下肢无力的症状常出现。

酮症酸中毒:小儿的首要死因。

大多数患者在出现意识障碍前几天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴有头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,且呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时的特征。

随病情发展,出现严重的失水症,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉搏细,血压下降。到后期,各种反应变慢甚至消失,嗜睡直至昏迷。