自毁容貌综合征主要由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力缺乏,以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成,激活次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸,并导致患者体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积,产生种种脑和肾脏的损害。
自毁容貌综合征需要专业治疗。针对严重抑郁症的表现,需要及时治疗。
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