肾小管疾病的临床表现主要有肾浓缩功能受损、肾酸化功能障碍、肾小管重吸收功能缺陷等。肾小管疾病指一组以肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床主要表现为肾性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒,伴或不伴肾小球滤过功能异常。治疗主要包括原发病治疗和对症治疗。本疾病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性疾病多由于某些特定基因突变引起;获得性疾病与感染、中毒、免疫、内分泌或代谢异常等有关。肾小管的主要功能是从肾小管管腔滤液中重吸收水、电解质、葡萄糖、氨基酸、蛋白质等,同时排泌氢、钾、尿酸及各种代谢产物。肾小管的某一或多项功能受损都可引起肾小管疾病。肾小管疾病的临床表现主要有肾浓缩功能受损,如出现多尿、尿崩、烦渴、失水及低渗尿等;肾酸化功能障碍,如出现高血氯性代谢性酸中毒、头晕、乏力、食欲缺乏、恶心、尿呈碱性等;肾小管重吸收功能缺陷,如出现低钾、低钠、低钙和低镁、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白、N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶等。
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