引起头小畸形的原因很多,母妊娠早期各种有害因素如感染、营养不良、中毒、放射线等均有可能影响胎儿颅脑的发育。
代谢异常、染色体畸变如21三体、18三体、13三体或其他异常也常合并头小畸形,还有一些家族遗传性头小畸形。
出生时或生后各种原因如缺氧、感染、外伤等也可引起脑损伤和脑萎缩,头围变小,称之为继发性头小畸形。
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